¿Qué es la distrofia muscular? Síntomas, causas y cómo tratar la enfermedad
La distrofia muscular agrupa a un conjunto de enfermedades que causan pérdida de la masa muscular y debilitan los músculos. Hay distintos tipos de distrofia muscular y hasta el momento no se ha encontrado cura. La distrofia muscular más extendida es la que empieza en la época de la infancia.
Causas de la distrofia muscular
Mutaciones genéticas
La causa de esta enfermedad radica en la mutación de algunos genes. El ser humano tiene algunos genes que son fundamentales para la generación de proteínas que actúan como protectoras de las fibras musculares. Cuando alguno de estos genes muta y no cumple su función aparece la distrofia muscular. La mayor parte de estos genes mutantes se transmite hereditariamente.
Síntomas de la distrofia muscular
Debilidad muscular
El síntoma más claro de la distrofia muscular es la debilidad muscular. Hay diversas tipologías de esta enfermedad:
– Distrofia muscular de tipo Duchenne
Es el tipo más habitual de distrofia muscular y afecta especialmente a los niños varones entre los tres y los cinco años (aunque también se da en ocasiones en niñas). Los síntomas más evidentes son caídas con cierta frecuencia, torpeza para andar y correr, dificultad para hacer ciertos movimientos y rigidez en la musculatura.
– Distrofia muscular de tipo Becker
Muestra los mismos síntomas, pero en niveles de menor intensidad. Suele manifestarse en la adolescencia. Afecta principalmente a varones.
– Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
Los músculos superiores de los brazos y los inferiores de las piernas son las primeras zonas donde se manifiesta la debilidad. Los síntomas empiezan normalmente antes de los 10 años pero también pueden aparecer en la veintena.
– Distrofia muscular miotónica
Se manifiesta con una gran dificultad para relajar los músculos tras una contracción súbita. Otros síntomas son cara y cuello largos y delgados; dificultad para tragar; problemas de visión como las cataratas. Afecta a hombres y mujeres entre los 20 y los 30 años.
– Facioescapulohumeral
En este caso, la debilidad muscular suele manifestarse en la dificultad para abrir y cerrar los ojos y en la incapacidad para sonreír o fruncir los labios. Los hombres parecen inclinados y las escápulas parecen “alas”. La columna se curva hacia atrás (lordosis) y hay dificultad para tragar, masticar y hablar además de problemas auditivos. Afecta a adolescentes, tanto hombres como mujeres, pero también puede aparecer más adelante; incluso en la cuarentena.
– Congénita
Aparecen problemas en las funciones motoras y el control muscular desde el nacimiento y los primeros años de vida. Esta tipología de la enfermedad se desarrolla por igual en niños y niñas que desarrollan un acortamiento crónico de los músculos y los tendones en torno a las articulaciones lo que las priva de movilidad.
– De cinturas
Aparece en la infancia o en la adolescencia y afecta principalmente a los músculos de la cadera expandiéndose hacia hombros, piernas y cuello. La columna está rígida y hay dificultades de movilidad aparte de que las caídas son frecuentes.
– Distal
Afecta tanto a hombres como a mujeres entre la cuarentena y la sesentena. Implica a los músculos de los antebrazos, las manos, la parte inferior de las piernas y los pies. Hay dificultad para realizar movimientos con las manos, extender los dedos, caminar, subir escaleras y dar pequeños saltos.
– Oculofaríngea
Es causada por un defecto en una proteína. Puede causar párpados caídos y problemas de visión, dificultad para tragar, atrofia muscular en el huello y los hombros además de problemas cardiacos. Suele aparecer en la cuarentena o la cincuentena.
Diagnóstico de la distrofia muscular
Pruebas diversas
El diagnóstico precisa de una exploración física y después de una serie de pruebas.
– Análisis de sangre para comprobar si hay genes mutantes.
– Pruebas de enzimas para comprobar si el nivel de creatina-cinasa en la sangre es demasiado elevado.
– La electromiografía consiste en pinchar el músculo con una aguja que suministra una pequeña descarga eléctrica y permite saber como está la musculatura.
También se suelen hacer pruebas generales para conocer el estado general del paciente y pruebas específicas de órganos como el corazón.
Tratamiento y medicación de la distrofia muscular
No hay cura
El tratamiento busca mejorar el estado del enfermo, ya que no existe una cura definitiva a esta enfermedad. El objetivo es aumentar el nivel de movilidad y para ello se pueden utilizar múltiples métodos que van des de la administración de documentos hasta incluso la cirugía.
Es importante mantener hábitos saludables de alimentación y hacer ejercicio de forma regular, caminar, correr y nadar son tres actividades muy recomendables.
Prevención de la distrofia muscular
Dieta rica en proteínas y fibra
No se puede prevenir la aparición de la distrofia muscular, pero se puede limitar sus consecuencias. La falta de movilidad asociada a esta enfermedad puede derivar en obesidad o sobrepeso. Para combatir esta posibilidad hay que controlar la dieta y que ésta sea rica en proteínas y fibra y baja en grasas y azúcares. Cuando la distrofia avanza suele plantear problemas respiratorios por lo que hay que tener mucho cuidado en no contraer neumonías y dolencias similares.
Fuente de la noticia (La Vanguardia)