AlphaGenome: la avanzada IA de Google que aspira a mapear todas las variantes del ADN humano
La IA ha trascendido los sectores de ocio, manufactura y defensa, y ahora se enfrenta a uno de los grandes retos de la genética: desentrañar las repercusiones de las variantes del genoma humano. En esa dirección, Google DeepMind ha puesto en marcha AlphaGenome, una plataforma concebida para orientar a los científicos a través de la intrincada arquitectura del ADN y que podría ser útil para el diagnóstico de patologías raras, la investigación de mecanismos de enfermedades frecuentes y la identificación del origen de ciertos rasgos biológicos.
Según informa la revista Nature en su portal, la construcción de este atlas implicó que la IA generara predicciones para cada posible alteración en cada posición del genoma. El proceso manejó un volumen de información que alcanzó un petabyte, es decir, mil terabytes.
El registro también integra más de cien millones de mutaciones menores, correspondientes a inserciones o supresiones de bases individuales.
El proyecto se apoya en la base de datos de AlphaFold, otro sistema de IA desarrollado por Google DeepMind, galardonado con el Premio Nobel de Química en 2024, que permitió predecir la conformación tridimensional de más de 240 millones de proteínas.
El trabajo se sustenta en la información generada por AlphaFold, la IA de DeepMind que obtuvo el Nobel de Química en 2024.
Principio de operación de AlphaGenome
Los científicos de Google DeepMind diseñaron una métrica llamada “AlphaGenome Variant Impact” (AVI). Este índice asigna un valor a cada variante, permitiendo distinguir aquellas que poseen mayor relevancia clínica, posiblemente vinculadas a enfermedades específicas, de las que no generan efectos perceptibles. De este modo, el atlas se propone como una herramienta para señalar qué alteraciones genómicas podrían tener mayor trascendencia y guiar la labor investigadora.
No obstante, AlphaGenome presenta aún restricciones. El modelo no captura la interacción acumulativa de múltiples mutaciones, ni el posible efecto de una variante sobre regiones genómicas distantes.
Ben Lehner, biólogo molecular del Wellcome Sanger Institute del Reino Unido, opinó que el atlas será de gran utilidad, aunque no transformador, y advirtió en entrevista con ANSA acerca de sus limitaciones clínicas: “Herramientas como AlphaGenome aún no deben emplearse de forma autónoma para decisiones médicas”.
Retos de la claridad de la IA en la investigación
El surgimiento de instrumentos como AlphaGenome también genera interrogantes sobre los métodos y la documentación de la ciencia contemporánea.
“Los sistemas impulsados por IA, como AlphaGenome de Google DeepMind, están redefiniendo la investigación: posibilitan el procesamiento de volúmenes masivos de datos y la detección de patrones que escapan al ojo humano. Sin embargo, también reducen la transparencia del trabajo científico”, declaró a ANSA el profesor de IA de la Universidad Sapienza de Roma y creador del modelo de lenguaje italiano Minerva, Roberto Navigli.
Para Navigli, la expansión de proyectos liderados por corporaciones privadas conlleva una disparidad en los recursos disponibles.
“Actualmente gran parte del desarrollo recae en estas grandes compañías privadas, que —subraya Navigli—, disponen de presupuestos mucho más robustos. Este es un problema esencial, pues con frecuencia los avances no quedan debidamente documentados, desconocemos plenamente las tecnologías subyacentes y los procesos quedan solo parcialmente descritos”.
El experto resaltó, en contraposición, el valor de los proyectos de IA de carácter público, aun cuando operen a menor escala.
Según Navigli, la principal ventaja de los esfuerzos públicos radica en la capacidad de registrar todo el procedimiento de principio a fin. “Los proyectos públicos son cruciales porque documentan cada paso, como hemos hecho con Minerva. No obstante, replicar esa exhaustividad en una empresa del tamaño de Google DeepMind requeriría una inversión de varios millones de dólares”, concluyó.
Fuente: Ambito.com
